一文读懂Lynch综合征 结直肠癌也会遗传超级女巡按？暴力熊官网 ！-武汉大学中南医院肿瘤放化疗科
杨垒
肿瘤学博士，武汉大学中南医院肿瘤放化疗科主治医师，熟练掌握常见肿瘤的综合治疗，主要从事腹部恶性肿瘤的放射治疗及综合治疗。目前主持国家自然科学基金青年项目一项，参与多项国家自然科学基金项目。
引言
结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势蒋欣欣 ，约 1/3 的患者有遗传背景keyki，约5% ~6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌凶宅胭脂。遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2 类: ( 1) 以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis，FAP) 等; ( 2) 非息肉病性结直肠癌，Lynch 综合征是其中的重要代表。
Lynch综合征是什么译酷？
Lynch综合征（林奇综合征），
马翠霞 曾被命名为遗传性非腺瘤性结直肠癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer彩蝶舞夏,HNPCC)，是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征，约占结直肠癌的2％~5％。 Lynch综合征是由胚系 DNA 错配修复基因（MMR）突变所致，MMR主要包括 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2等易舱网 ，其中MLH1和MSH2突变占检出胚系突变的80%-90%。如果上述错配修复基因表达全部缺失，则提示患者患林奇综合征。 Lynch综合征患者一生中患结直肠癌的为50%-80%，中位发病年龄为44岁，以近端结肠为主，并具有多原发特性，预后好于散发病例；女性患者患子宫内膜癌的几率约为20%-60%。
Lynch综合征的临床特征
1.常染色体显性遗传汤博乐，具有明显家族聚集性；
2.平均发病年龄较年轻（40~50岁）；
3.肿瘤多位于近端结肠，多原发大肠癌明显增多；
4.低分化腺癌和黏液腺癌常见，常伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞聚集；
5.肠外恶性肿瘤如胃癌、子宫内膜癌和胰腺癌等发病率高；
6.预后好于散发性大肠癌。
Lynch综合征患者在其一生中很容易发生多处原发肿瘤，54%~61%的患者会发生第二种原发肿瘤萨德侯爵，15%~23%的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。如果 Lynch综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行结肠次全切除术或全切术，那么其在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率大概为25%~30%。所以早期确诊 Lynch综合征，对于结直肠癌患者本身的治疗有着重大的指导作用。
Lynch综合征如何诊断
目前国内外有不同诊断标准，我国2003年全国遗传性大肠癌协作组提出了中国人群Lynch综合征家系标准，下表为目前常用诊断标准对比。
Lynch综合征如何筛查
Lynch综合征治疗与风险管理措施
对于Lynch综合征患者和携带突变的受检者（无论患病或健康），应根据所携带的突变基因按指南推荐进行密切随访、监测。中国2018年遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识建议Lynch 家系中携带有MMR 基因胚系突变成员的随访监控策略如下：
小结
一般人群结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而Lynch综合征患者仅需2～3年左右卡门序曲，同时Lynch 家系中携带有 MMR 基因胚系突变的成员( 简称携带者) 患胃癌、卵巢癌、子宫内膜癌等其他恶性肿瘤的终身风险明显升高。对于携带有 MMR 胚系突变的个体，加强肿瘤的个体化监测，可以达到早诊早治的目的，提高对Lynch综合征认识具有重要意义。因此NCCN、AJCC等癌症权威机构建议所有的大肠癌患者入院后均应做Lynch综合征检测，阳性患者的直系亲属做相应的错配修复（MMR）基因检测，对于有这种基因缺陷的亲属及时给予健康干预，做到早预防、早治疗。
总之鬼4虐 ，认识 Lynch综合征，对患者进行合理监测和治疗，并对其家系成员进行风险管理和提前干预具有十分重要的临床意义。
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